Word swanger

Voorkoming van seldsame oorerflike siektes by babas met geassisteerde voortplanting


'N Seldsame siekte word beskou as siektes wat 'n klein aantal mense binne die bevolking aantas en wat spesifieke eienskappe het. Baie hiervan is geneties oorgedra, wat sommige ouers laat wonder of dit voorkom kan word. Binne van Geassisteerde voortplanting, daar is twee metodes wat kan help voorkom oordrag van seldsame oorerflike siektes.

29 Februarie is Wêreld Rare Disease Day. Dit is, soos Eurordis in die verslag 'Skaars siektes: bewustheid van hierdie prioriteit vir openbare gesondheid' sê, 'n belangrike dag om diegene wat aan hierdie tipe siekte ly, sigbaar te maak, asook om die vordering wat gemaak is, te erken. en gaan voort om te veg vir navorsing en sosiale solidariteit.

In Spanje skat die Wêreldgesondheidsorganisasie (WGO) dat daar meer as 3 miljoen mense met seldsame siektes is. Net so is 80% van hierdie siektes van genetiese oorsprong, en dit is waarom bygestaan ​​voortplanting kan 'n fundamentele rol speel in die voorkoming van hierdie tipe probleme.

Ondanks die feit dat die meeste van hierdie soorte siektes nie genees nie, kan genetiese afwykings, vanuit genetiese oogpunt, spesifiek deur geassisteerde voortplanting, gediagnoseer en voorkom word. Hiermee is dit moontlik om die bekommernis wat ouers het, dat hul kind gesond gebore word sonder om 'n siekte te erf, uit die weg ruim.

Daar is verskillende metodes soos Genetiese verenigbaarheidstoets (TCG) of die Voorimplantasie genetiese diagnose (PGD) wat die risiko van lyste, sowel by ouers as in die embrio opspoor. Dit maak dit moontlik om die oordrag van siektes te vermy en gevolglik is die aantal gesonde kinders groter. Die kans dat die kind gesond gebore word, word verminder tot 25% as albei lede van die egpaar draers is van dieselfde siekte.

Van die 7.000 genetiese siektes wat tans bekend is, is die algemeenste wat deur hierdie tegnieke probeer vermy word:

- Sistiese fibrose. As gevolg van 'n geen wat gebrekkig is, word 'n vloeistof geproduseer wat sekere liggaamsorgane beïnvloed en wat veroorsaak dat die onvermoë groei en gewig optel.

- Fragile-X-sindroom. Dit hou verband met die X-chromosoom, wat matige tot ernstige verstandelike gestremdheid veroorsaak.

- Hemoglobinopathies. Dit is 'n defek in DNA wat bloedstolling beïnvloed.

- Spierdistrofie. Dit lewer die progressiewe slytasie van die spiere.

- Neurosensoriese doofheid. Dit is 'n tipe gehoorverlies. Dit kom voor as gevolg van skade aan die binne-oor, die brein of die senuwee wat van die oor na die brein loop (gehoorsenuwee).

Mense wat asimptomaties bekend staan, is diegene wat, hoewel hulle gesond is en geen simptome het nie, 'n oorerflike siekte het. Die feit dat dit nie as sodanig gely word nie, beteken nie dat daar geen risiko bestaan ​​om dit oor te dra as u 'n kind het nie. Daarom is die Genetiese verenigbaarheidstoets Dit is baie nuttig om die genetiese eienskappe van elke persoon te ken voordat hy nageslag het, en sodoende die moontlikhede om 'n siekte oor te dra, ken.

Hierdie metode bestaan ​​uit die uitvoering van 'n genetiese toets vir die opsporing van die draerstatus van seldsame siektes by albei lede van die egpaar om die veranderde gene wat die lede van die paartjie het te bepaal en sodoende die kanse waar te neem dat hul kind aan 'n siekte ly, kan waarneem geërf het. Daar is 'n genetiese risiko as die twee lede van die paartjie saamval om draers van dieselfde skaars te wees, wat slegs in 2-3% van die gevalle gebeur.

Dit is tans moontlik om die GCT voor swangerskap te laat doen. As dit op natuurlike maniere is, is dit belangrik om te weet of daar 'n genetiese siekte opgedoen kan word. In die geval dat dit deur geassisteerde voortplanting deur 'n skenker geskied, kan dit gekies word om een ​​te kies wat nie dieselfde siekte as die ander lid van die egpaar het nie.

As u deur die toets ontdek dat u 'n siekte dra, is daar geen probleem nie, behalwe dat dieselfde geen in albei dele van die egpaar gemanifesteer word. In die geval, aangesien die kans groot is dat die nageslag aan 'n siekte ly, sal dit aanbeveel word om voort te gaan met In vitro-bevrugting (IVF) en die preimplantasie genetiese diagnose uit te voer. 'N Ander opsie sou wees om 'n gamete te skenk.

PGD ​​word uitgevoer in In vitro reproduksie tegnieke. Hierdie metode bestudeer die gegenereerde embrio's geneties voordat dit na die baarmoeder oorgeplaas word. Hierdeur gaan dit om diegene wat abnormaliteite opdoen, op te spoor wat siektes kan veroorsaak en diegene wat gesond is, te selekteer. Die gebruik van hierdie tegniek laat die oordrag van siektes tussen geslagte tot die minimum toe.

Die genetiese diagnose van die pre-plantasie moet uitgevoer word wanneer ten minste een van die lede van die paartjie aan 'n dominante oorerflike siekte ly wat na die baba oorgedra kan word. Dit word ook aanbeveel dat vroue van ouer ouderdomme of wat onprovokate aborsies ondervind het.

U kan meer artikels lees wat soortgelyk is aan Voorkom seldsame oorerflike siektes by babas met geassisteerde voortplanting, in die kategorie om swanger te raak op die terrein.


Video: SCP-940 Ananeae Marionettes. keter. parasite. reproductive scp (Mei 2021).